ეპიდერმოლიზი ბულოზა

ეპიდერმოლიზის ბულოზას მიმოხილვა

Epidermolysis bullosa არის იშვიათი პირობების ჯგუფი, რომლის დროსაც კანი ხდება მყიფე და ადვილად ბუშტუკები. ცრემლები, წყლულები და ბუშტუკები კანზე წარმოიქმნება, როდესაც რაღაც იხეხება ან მოხვდება კანზე. ისინი შეიძლება გამოჩნდნენ სხეულის ნებისმიერ ადგილას. მძიმე შემთხვევებში, ბუშტუკები ასევე შეიძლება წარმოიქმნას სხეულში, მაგალითად, პირის ღრუში, საყლაპავში, კუჭში, ნაწლავებში, ზედა სასუნთქ გზებში, შარდის ბუშტში და სასქესო ორგანოებში.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მქონე ადამიანების უმეტესობა მემკვიდრეობით იღებს მუტაციურ (შეცვლილ) გენს მშობლებისგან. გენის მუტაცია ცვლის, თუ როგორ გამოიმუშავებს სხეული ცილებს, რომლებიც ეხმარება კანს ერთმანეთთან კავშირში და ძლიერად დარჩეს. თუ თქვენ გაქვთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა, ამ ცილებიდან ერთ-ერთი სწორად არ არის დამზადებული. კანის ფენები, როგორც წესი, არ ერწყმის ერთმანეთს, რის გამოც კანი ადვილად იშლება და ბუშტუკებს აჩენს.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მთავარი სიმპტომია მყიფე კანი, რომელიც იწვევს ბუშტუკების წარმოქმნას და ცრემლდენას. დაავადების სიმპტომები ჩვეულებრივ იწყება დაბადებიდან ან ჩვილობის პერიოდში და მერყეობს მსუბუქიდან მძიმემდე.

დაავადების განკურნება არ არსებობს; თუმცა, მეცნიერები აგრძელებენ ეპიდერმოლიზის ბულოზას შესაძლო მკურნალობის შესწავლას. თქვენი ექიმი მკურნალობს სიმპტომებს, რომლებიც შეიძლება მოიცავდეს ტკივილის შემსუბუქებას, ბუშტუკებითა და ცრემლებით გამოწვეული ჭრილობების მკურნალობას და დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლაში დახმარებას.

ვის ემართება ბულოზას ეპიდერმოლიზი?

ნებისმიერს შეუძლია მიიღოს ეპიდერმოლიზი ბულოზა. ის გვხვდება ყველა რასობრივ და ეთნიკურ ჯგუფში და თანაბრად მოქმედებს მამაკაცებსა და ქალებზე.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის სახეები

არსებობს ეპიდერმოლიზის ბულოზის ოთხი ძირითადი ტიპი. კანს აქვს ზედა ან გარე შრე, რომელსაც ეწოდება ეპიდერმისი და დერმის ფენა, რომელიც ეპიდერმისის ქვეშ მდებარეობს. სარდაფის მემბრანა არის ადგილი, სადაც კანის ფენები ხვდება. ექიმები ადგენენ ბულოზის ეპიდერმოლიზის ტიპს კანის ცვლილებების ადგილმდებარეობისა და გამოვლენილი გენის მუტაციის საფუძველზე. ბულოზის ეპიდერმოლიზის ტიპები მოიცავს:

• Epidermolysis bullosa simplex: ბუშტუკები ჩნდება ეპიდერმისის ქვედა ნაწილში.
• სასაზღვრო ეპიდერმოლიზის ბულოზა: ბუშტუკები წარმოიქმნება სარდაფის მემბრანის ზედა ნაწილში ეპიდერმისსა და სარდაფის მემბრანას შორის მიმაგრების პრობლემების გამო.
• დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა: ბუშტუკები ჩნდება ზედა დერმისში სარდაფის მემბრანასა და ზედა დერმისს შორის მიმაგრების პრობლემების გამო.
• ქინდლერის სინდრომი: ბუშტუკები ჩნდება კანის რამდენიმე ფენაში, მათ შორის სარდაფის გარსში.

მკვლევარებმა გამოავლინეს დაავადების 30-ზე მეტი ქვეტიპი, რომლებიც დაჯგუფებულია ეპიდერმოლიზის ბულოზას ოთხ ძირითად ტიპად. ქვეტიპების შესახებ მეტი ცოდნით, ექიმებს შეუძლიათ ყურადღება გაამახვილონ დაავადების მკურნალობაზე.  

დაავადების მეხუთე ტიპი, შეძენილი epidermolysis bullosa, იშვიათი აუტოიმუნური დაავადებაა, რომლის დროსაც სხეულის იმუნური სისტემა თავს ესხმის კონკრეტული ტიპის კოლაგენს ადამიანის კანში. ზოგჯერ ეს ხდება სხვა დაავადებით, როგორიცაა ნაწლავის ანთებითი დაავადება. იშვიათად, პრეპარატი იწვევს დაავადებას. სხვა სახის ეპიდერმოლიზის ბულოზასგან განსხვავებით, სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ ბევრ ადამიანს უვითარდება სიმპტომები საშუალო ასაკში.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის სიმპტომები

Epidermolysis bullosa სიმპტომები განსხვავდება epidermolysis bullosa ტიპის მიხედვით. ყველას, ვისაც აქვს ეს მდგომარეობა, აქვს მყიფე კანი, რომელიც ადვილად ჩნდება ბუშტუკებში და იშლება. სხვა სიმპტომები, ტიპისა და ქვეტიპის მიხედვით, მოიცავს შემდეგს.

• Epidermolysis Bullosa Simplex დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. მსუბუქი ქვეტიპის მქონე ადამიანებს უვითარდებათ ბუშტუკები ხელის გულებზე და ფეხის ძირებზე. სხვა, უფრო მძიმე ქვეტიპებში, ბუშტუკები ჩნდება მთელ სხეულზე. დაავადების ქვეტიპიდან გამომდინარე, სხვა სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს:
  • კანის გასქელება ხელის გულებსა და ტერფებზე.
  • უხეში, გასქელებული ან დაკარგული ფრჩხილები ხელის ან ფეხის ფრჩხილები.
  • ბუშტუკები პირის ღრუში.
  • კანის პიგმენტაციის (ფერის) ცვლილება.
• ბულოზური კვანძოვანი ეპიდერმოლიზი ჩვეულებრივ მძიმე. ყველაზე მძიმე ფორმის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ღია ბუშტუკები სახეზე, ტანზე და ფეხებზე, რომლებიც შეიძლება დაინფიცირდეს ან გამოიწვიოს მძიმე დეჰიდრატაცია სითხის დაკარგვის გამო. ბუშტუკები ასევე შეიძლება განვითარდეს პირის ღრუში, საყლაპავ მილში, ზედა სასუნთქ გზებში, კუჭში, ნაწლავებში, საშარდე სისტემასა და სასქესო ორგანოებში. დაავადებასთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომები და პრობლემები შეიძლება შეიცავდეს:
  • უხეში და გასქელებული ან დაკარგული ფრჩხილები და ფეხის ფრჩხილები.
  • თხელი კანის გარეგნობა.
  • ბუშტუკები თავის კანზე ან თმის ცვენა ნაწიბურებით.
  • არასაკმარისი კვება, რომელიც გამოწვეულია კალორიების და ვიტამინების არასაკმარისი მიღებით პირის ღრუსა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ბუშტუკების გამო. 
  • ანემია.
  • ნელი საერთო ზრდა.
  • ცუდად ჩამოყალიბებული კბილის მინანქარი.
• ბულოზური დისტროფიული ეპიდერმოლიზი აქვს ოდნავ განსხვავებული სიმპტომები, იმისდა მიხედვით, დაავადება დომინანტურია თუ რეცესიული; თუმცა, ადამიანების უმეტესობას აქვს რეცესიული ქვეტიპი.
  • რეცესიული ქვეტიპი: სიმპტომები მერყეობს მსუბუქიდან მძიმემდე და შეიძლება მოიცავდეს:
    • ბუშტუკები ჩვეულებრივ ჩნდება სხეულის დიდ უბნებზე; ზოგიერთ უფრო მსუბუქ შემთხვევაში, ბუშტუკები შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ ფეხებზე, იდაყვებსა და მუხლებზე.
    • ფრჩხილების დაკარგვა ან უხეში ან სქელი ფრჩხილები.
    • კანის ნაწიბურები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კანი სქელი ან თხელი.
    • მილია არის პატარა თეთრი მუწუკები კანზე.
    • ქავილი.
    • ანემია.
    • ნელი საერთო ზრდა.

რეცესიული ქვეტიპის მძიმე ფორმებმა შეიძლება გამოიწვიოს თვალის ჩარევა, კბილების დაკარგვა, პირის ღრუსა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ბუშტუკები და თითების ან ფეხის თითების შერწყმა. მაღალია კანის კიბოს განვითარების რისკიც. ეს კიბო უფრო სწრაფად იზრდება და ვრცელდება ბულოზის ეპიდერმოლიზის მქონე ადამიანებში, ვიდრე ამ მდგომარეობის გარეშე ადამიანებში.

• • დომინანტური ქვეტიპი: სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:
    • ბუშტუკები მხოლოდ მკლავებზე, ფეხებზე, იდაყვებსა და მუხლებზე.
    • ფრჩხილების ფორმის შეცვლა ან ფრჩხილებიდან ამოვარდნა.
    • მილია.
    • ბუშტუკები პირის ღრუში.

• კინდლერის სინდრომი არ აქვს ქვეტიპები და ბუშტუკები შეიძლება წარმოიქმნას კანის ყველა ფენაში. ბუშტუკები ჩვეულებრივ ჩნდება მკლავებზე და ფეხებზე და მძიმე შემთხვევებში ვრცელდება სხეულის სხვა ნაწილებზე, მათ შორის საყლაპავსა და შარდის ბუშტზე. სხვა სიმპტომებს მიეკუთვნება თხელი, დანაოჭებული კანი; ნაწიბურები; მილიუმი; და კანის მგრძნობელობა მზის მიმართ.

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მიზეზები

მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენების მუტაციები (ცვლილებები) იწვევს ბულოზის ეპიდერმოლიზის უმეტეს ფორმებს. გენები ატარებენ ინფორმაციას, რომელიც განსაზღვრავს, თუ რომელი თვისებები გადმოგცემთ მშობლებისგან. ჩვენ გვაქვს ჩვენი გენების უმეტესობის ორი ასლი, თითო თითოეული მშობლისგან. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს აქვთ ერთი ან მეტი გენი, რომლებიც ატარებენ არასწორ ინსტრუქციას კანში გარკვეული ცილების წარმოებისთვის.

არსებობს ორი სახის მემკვიდრეობის მოდელები:

• დომინანტი, რაც ნიშნავს, რომ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ იმ გენის ერთ ნორმალურ ასლს და ერთ ასლს, რომელიც იწვევს ბულოზას ეპიდერმოლიზს. გენის არანორმალური ასლი უფრო ძლიერია ან „დომინირებს“ გენის ნორმალურ ასლს, რაც იწვევს დაავადებას. დომინანტური მუტაციის მქონე ადამიანს აქვს 50% შანსი (1 2-დან) გადასცეს დაავადება თითოეულ შვილს.
• რეცესიული, რაც ნიშნავს, რომ თქვენს მშობლებს არ აქვთ ეს მდგომარეობა, მაგრამ ორივე მშობელს აქვს არანორმალური გენი, რომელიც იწვევს ბულოზას ეპიდერმოლიზს. როდესაც ორივე მშობელი ატარებს რეცესიულ გენს, არის 25% (1-დან 4) შანსი ბავშვის გაჩენის ამ მდგომარეობის მქონე ყოველ ორსულობაში. არსებობს 50%-იანი შანსი (2-დან 4), რომ ორსულობა გააჩინოს ბავშვი, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღებს ერთ არანორმალურ რეცესიულ გენს, რაც მას მატარებლად აქცევს. თუ ერთ მშობელს აქვს რეცესიული გენის მუტაცია, ყველა მათ შვილს ექნება არანორმალური გენი, მაგრამ აუცილებლად არ ექნება ეპიდერმოლიზი ბულოზა.

მკვლევარებმა იციან, რომ შეძენილი ეპიდერმოლიზი ბულოზა არის აუტოიმუნური დაავადება, მაგრამ მათ არ იციან რა იწვევს ორგანიზმის შეტევას ადამიანის კანში კოლაგენზე. ზოგჯერ, ნაწლავის აუტოიმუნური ანთებითი დაავადების მქონე ადამიანებს ასევე უვითარდებათ შეძენილი ეპიდერმოლიზური ბულოზა. იშვიათ შემთხვევებში, მედიკამენტები იწვევს დაავადებას.