იქთიოზი

იქთიოზის მიმოხილვა

იქთიოზი არის კანის დაავადებების ჯგუფი, რომელიც იწვევს კანის სიმშრალეს, ქავილს, რომელიც გამოიყურება ქერცლიანი, უხეში და წითელი. სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. Ichthyosis შეიძლება გავლენა იქონიოს მხოლოდ კანზე, მაგრამ დაავადების ზოგიერთმა ფორმამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს შინაგან ორგანოებზეც.

ადამიანების უმეტესობა მემკვიდრეობით იღებს იქთიოზს მშობლებისგან მუტაციური (შეცვლილი) გენის მეშვეობით. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს უვითარდება შეძენილი (არაგენეტიკური) იქთიოზის ფორმა სხვა სამედიცინო მდგომარეობის ან გარკვეული მედიკამენტების გამო. მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად იქტიოზის განკურნება არ არსებობს, კვლევები მიმდინარეობს და ხელმისაწვდომია მკურნალობა სიმპტომების მართვაში.

იქტიოზით დაავადებული ადამიანების პერსპექტივა განსხვავდება დაავადების ტიპისა და მისი სიმძიმის მიხედვით. იქტიოზით დაავადებულთა უმეტესობას ესაჭიროება უწყვეტი მკურნალობა, რათა დაავადება უფრო მართვადი გახდეს.

ვინ ავადდება იქთიოზი? 

ნებისმიერს შეუძლია დაავადდეს იქთიოზი. დაავადება ჩვეულებრივ მშობლებისგან გადაეცემა; თუმცა, ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება იყოს პირველი ოჯახში, ვისაც განუვითარდება იქთიოზი ახალი გენის მუტაციის გამო. სხვა ადამიანებს უვითარდებათ იქთიოზის შეძენილი (არაგენეტიკური) ფორმა, რომელიც გამოწვეულია სხვა დაავადების ან წამლის გვერდითი ეფექტით.

იქთიოზის სახეები

არსებობს იქთიოზის 20-ზე მეტი ნიშანი, მათ შორის ის, რაც სხვა სინდრომის ან მდგომარეობის ნაწილია. ექიმებს შეუძლიათ დაადგინონ იქთიოზის ტიპი:

• გენის მუტაცია.
• მემკვიდრეობის მოდელი საგვარეულო ხეების ანალიზით.
• სიმპტომები, მათ შორის მათი სიმძიმე და რომელ ორგანოებზე მოქმედებს.
• ასაკი, როდესაც პირველად გამოჩნდა სიმპტომები.

ზოგიერთი სახის დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობითია და არ არის სინდრომის ნაწილი, მოიცავს შემდეგს:

• ვულგარული იხტიოზი ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ის ჩვეულებრივ მიმდინარეობს რბილი ფორმით და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მშრალი, ქერცლიანი კანით.
• არლეკინის იქთიოზი ჩვეულებრივ გვხვდება დაბადებისას და იწვევს კანის სქელ, ქერცლიან ფურცლებს მთელ სხეულს. არეულობის ამ ფორმამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სახის ნაკვთების ფორმაზე და შეზღუდოს სახსრების მოძრაობა.
• ეპიდერმოლიზური იქთიოზი გვხვდება დაბადებიდან. ჩვილების უმეტესობა იბადება მყიფე კანით და ბუშტუკებით, რომლებიც მათ სხეულს ფარავს. დროთა განმავლობაში ბუშტუკები ქრება და კანზე ჩნდება აქერცვლა. მას შეიძლება ჰქონდეს ნეკნებიანი გარეგნობა სხეულის იმ ადგილებში, რომლებიც მრუდია.
• ლამელარული იქთიოზი გვხვდება დაბადებიდან. ბავშვი იბადება მკაცრი, გამჭვირვალე გარსით, რომელიც მთელ სხეულს ფარავს, რომელსაც კოლოდიონის მემბრანა ეწოდება. რამდენიმე კვირაში მემბრანა იშლება და დიდი მუქი ლამელარული ქერცლები ჩნდება სხეულის უმეტეს ნაწილზე.
• თანდაყოლილი იქთიოზიფორმული ერითროდერმია გვხვდება დაბადებისას. ბავშვებს ასევე ხშირად აქვთ კოლოდიური მემბრანა.
• X- დაკავშირებული იქთიოზი ჩვეულებრივ ვითარდება ბიჭებში და იწყება დაახლოებით 3-დან 6 თვის ასაკში. პილინგი ჩვეულებრივ ვლინდება კისერზე, სახის ქვედა ნაწილში, ტანზე და ფეხებზე და სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს დროთა განმავლობაში.
• ცვლადი ერითროკერატოდერმია ჩვეულებრივ ვითარდება დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ და პროგრესირებს ბავშვობაში. კანის უხეში, სქელი ან გაწითლებული ლაქები შეიძლება გამოჩნდეს კანზე, ჩვეულებრივ სახეზე, დუნდულოებზე ან კიდურებზე. დროთა განმავლობაში დაზიანებული ადგილები შეიძლება გავრცელდეს კანზე.
• პროგრესირებადი სიმეტრიული ერითროკერატოდერმია ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვობაში მშრალი, წითელი, ქერცლიანი კანით, ძირითადად კიდურებზე, დუნდულოებზე, სახეზე, ტერფებზე და მაჯებზე.

იქთიოზის სიმპტომები

იქთიოზის სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები მოიცავს:

• მშრალი კანი.
• ქავილი.
• კანის სიწითლე.
• კანის ბზარი.
• თეთრი, ნაცრისფერი ან ყავისფერი ფერის კანზე ქერცლებს შემდეგი გარეგნობა აქვს:
  • პატარა და დამსხვრეული.
  • დიდი, მუქი, ლამელარული სასწორები.
  • მყარი, ჯავშნის მსგავსი სასწორები.

იქტიოზის ტიპის მიხედვით, სხვა სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს:

• ბუშტუკები, რომლებიც შეიძლება გასკდეს და ჭრილობები გამოიწვიოს.
• თმის ცვენა ან მტვრევა.
• თვალების სიმშრალე და ქუთუთოების დახურვის გაძნელება. ოფლის გამოყოფის უუნარობა (ოფლის გამოყოფა), რადგან კანის ფანტელები ოფლის ჯირკვლებს ბლოკავს.
• სმენის სირთულეები.
• კანის გასქელება ხელისგულებსა და ტერფებზე.
• კანის დაჭიმვა.
• ზოგიერთი სახსრის მოხრის სირთულე.
• ღია ჭრილობები კანის ქავილის გამო.

იქთიოზის მიზეზი

გენის მუტაციები (ცვლილებები) იწვევს ყველა მემკვიდრეობითი ტიპის იქთიოზის. გამოვლენილია მრავალი გენის მუტაცია და მემკვიდრეობის ბუნება დამოკიდებულია იქთიოზის ტიპზე. ადამიანები მუდმივად იზრდებიან ახალ კანს და იშორებენ ძველ კანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. იქთიოზით დაავადებულ ადამიანებში მუტაციური გენები ცვლის კანის ნორმალურ ზრდას და ცვენის ციკლს, რის შედეგადაც კანის უჯრედები აკეთებენ ერთ-ერთ შემდეგს:

• ისინი უფრო სწრაფად იზრდებიან, ვიდრე ცვივა.
• ისინი იზრდებიან ნორმალური ტემპით, მაგრამ ნელა იშლება.
• ისინი უფრო სწრაფად ცვივიან, ვიდრე იზრდებიან.

არსებობს სხვადასხვა სახის მემკვიდრეობა იხტიოზისთვის, მათ შორის:

• დომინანტური, რაც ნიშნავს, რომ თქვენ მემკვიდრეობით იღებ იქტიოზის გამომწვევი გენის ერთ ნორმალურ ასლს და ერთ მუტაციურ ასლს. გენის არანორმალური ასლი უფრო ძლიერია ან „დომინირებს“ გენის ნორმალურ ასლს, რაც იწვევს დაავადებას. დომინანტური მუტაციის მქონე ადამიანს აქვს 50% შანსი (1 2-დან) გადასცეს დაავადება თითოეულ შვილს.
• რეცესიული, რაც ნიშნავს, რომ თქვენს მშობლებს არ აქვთ იქთიოზის ნიშნები, მაგრამ ორივე მშობელს აქვს მხოლოდ ერთი არანორმალური გენი, რაც საკმარისი არ არის დაავადების გამოწვევისთვის. როდესაც ორივე მშობელი ატარებს ერთსა და იმავე რეცესიულ გენს, არის 25% შანსი (1 ყოველი 4-დან) ყოველ ორსულობაზე, რომ გააჩინოს ბავშვი, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღებს ორივე მუტაციურ გენს და განუვითარდება დაავადება. არსებობს 50% შანსი (2-დან 4), რომ ორსულობა გააჩინოს ბავშვი, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღებს მხოლოდ ერთ მუტაციურ რეცესიულ გენს, რაც მას დაავადების გენის მატარებლად აქცევს შესამჩნევი სიმპტომების გარეშე. თუ ერთ მშობელს აქვს იქთიოზის რეცესიული ფორმა ორი მუტაციური გენით, ყველა მათ შვილს ექნება ერთი არანორმალური გენი, მაგრამ ჩვეულებრივ არ ექნება იქთიოზის შესამჩნევი ნიშნები.
• X-დაკავშირებული, რაც ნიშნავს, რომ გენის მუტაციები განლაგებულია X სქესის ქრომოსომაზე. თითოეულ ადამიანს აქვს ორი სქესის ქრომოსომა: ქალებს ჩვეულებრივ აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX) და მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY). დედა ყოველთვის გადადის X ქრომოსომაზე, მამას კი შეუძლია X ან Y ქრომოსომა. X- დაკავშირებული იქთიოზის მემკვიდრეობითი ნიმუში ჩვეულებრივ რეცესიულია; ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცები, რომლებსაც თავდაპირველად მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, გადადიან მუტაციურ X ქრომოსომაზე. ამ ნიმუშის გამო ქალები უფრო ხშირად ავადდებიან და მათ ჩვეულებრივ აქვთ ერთი მუტაციური და ერთი ნორმალური X ქრომოსომა.
• სპონტანური, რაც ნიშნავს, რომ გენის მუტაცია ხდება შემთხვევით, დაავადების ოჯახური ისტორიის გარეშე.