თანდაყოლილი პაქიონიქია

Pachyonychia Congenita-ს მიმოხილვა

Pachyonychia congenita (PC) არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს კანსა და ფრჩხილებზე. სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება დაბადებისას ან ადრეულ ასაკში და დაავადება აზიანებს ორივე სქესის ადამიანებს და ყველა რასობრივ და ეთნიკურ ჯგუფს.

PC გამოწვეულია მუტაციებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ კერატინებზე, პროტეინებზე, რომლებიც უზრუნველყოფენ უჯრედების სტრუქტურულ მხარდაჭერას და კლასიფიცირებულია ხუთ ტიპად, იმისდა მიხედვით, თუ რომელი კერატინის გენი შეიცავს მუტაციას. სიმპტომები ადამიანში განსხვავებულია და დამოკიდებულია ტიპზე, მაგრამ ფრჩხილების გასქელება და ფეხის ძირებზე გამონაყარი თითქმის ყველა შემთხვევაში ხდება. ყველაზე დამამშვიდებელი სიმპტომია მტკივნეული ხმები ძირებზე, რაც ართულებს სიარულს. ზოგიერთი პაციენტი ეყრდნობა ხელჯოხს, ხელჯოხებს ან ინვალიდის ეტლს, რათა მართოს ტკივილი სიარულის დროს.

კომპიუტერის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ არსებობს სიმპტომების მართვის გზები, მათ შორის ტკივილი.

ვის ემართება თანდაყოლილი პაქიონიქია?

თანდაყოლილი პაქიონიქიის მქონე ადამიანებს აქვთ მუტაცია კერატინის ხუთი გენიდან ერთში. მკვლევარებმა აღმოაჩინეს 115-ზე მეტი მუტაცია ამ გენებში, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებასთან. ზოგიერთ შემთხვევაში, PCa მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან, ზოგიერთში კი არ არსებობს ოჯახის ისტორია და მიზეზი არის სპონტანური მუტაცია. დაავადება გენეტიკურად დომინანტურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ მუტაციური გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის. კომპიუტერი ძალიან იშვიათია. დაავადება გავლენას ახდენს ორივე სქესის და ყველა რასობრივი და ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებზე.

თანდაყოლილი პაქიონიქიის სახეები

არსებობს თანდაყოლილი pachyonychia-ს ხუთი ტიპი და ისინი კლასიფიცირდება შეცვლილი კერატინის გენის საფუძველზე. გასქელებული ფრჩხილები და ფეხის ძირებზე მტკივნეული გამონაყარი ხშირია დაავადების ყველა ფორმისთვის, მაგრამ სხვა ნიშნების არსებობა შეიძლება დამოკიდებული იყოს იმაზე, თუ რომელი კერატინის გენი დაზარალდება და შესაძლოა კონკრეტულ მუტაციაზე.

თანდაყოლილი პაქიონიქიის სიმპტომები

PCA-ს სიმპტომები და სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს, თუნდაც ერთი და იგივე ტიპის ადამიანებში ან იმავე ოჯახში. სიმპტომების უმეტესობა ჩვეულებრივ ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში.

კომპიუტერის ყველაზე გავრცელებული მახასიათებლები მოიცავს:

• მტკივნეული კენჭები და ბუშტუკები ფეხის ძირებზე. ზოგიერთ შემთხვევაში, ქავილები ქავილი. მუწუკები და ბუშტუკები ასევე შეიძლება ჩამოყალიბდეს ხელისგულებზე.
• გასქელებული ფრჩხილები. ყველა ფრჩხილი არ ზიანდება კომპიუტერის ყველა პაციენტში და ზოგიერთ ადამიანში ფრჩხილები არ არის სქელი. მაგრამ პაციენტების დიდმა უმრავლესობამ დააზიანა ფრჩხილები.
• კისტები სხვადასხვა სახის.
• ტუბერკულოზი თმის ირგვლივ ხახუნის ადგილებში, როგორიცაა წელი, თეძოები, მუხლები და იდაყვები. ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება ბავშვებში და მცირდება მოზარდობის შემდეგ.
• თეთრი საფარი ენაზე და ლოყებზე.

ნაკლებად გავრცელებული კომპიუტერის მახასიათებლები მოიცავს:

• წყლულები პირის კუთხეებში.
• კბილები მშობიარობის დროს ან მის წინ.
• ყელზე თეთრი ფირი რის შედეგადაც უხეში ხმა.
• ძლიერი ტკივილი პირველი ნაკბენის დროს ("პირველი კბენის სინდრომი"). ტკივილი ლოკალიზებულია ყბის ან ყურებთან ახლოს და გრძელდება 15-25 წამი ჭამის ან გადაყლაპვისას. ის უფრო ხშირია მცირეწლოვან ბავშვებში და შეიძლება გამოიწვიოს ზოგიერთი ბავშვის კვების სირთულეები. ის ჩვეულებრივ ქრება მოზარდობის პერიოდში.

თანდაყოლილი პაქიონიქიის მიზეზები

Pachyonychia congenita გამოწვეულია გენების მუტაციებით, რომლებიც კოდირებენ კერატინებს, ცილებს, რომლებიც კანის, ფრჩხილების და თმის ძირითადი სტრუქტურული კომპონენტებია. მუტაციები ხელს უშლის კერატინების ძაფების ძლიერი ქსელის ჩამოყალიბებას, რომელიც ჩვეულებრივ აძლევს კანის უჯრედებს სიმტკიცეს და ელასტიურობას. შედეგად, ჩვეულებრივმა აქტივობებმაც კი, როგორიცაა სიარული, შეიძლება გამოიწვიოს უჯრედების დაშლა, საბოლოოდ გამოიწვიოს მტკივნეული ბუშტუკები და ქალუსები, რაც ამ აშლილობის ყველაზე დამამშვიდებელი ნიშნებია.